Вы наверняка наслышаны о таком генетическом заболевании, как синдром Дауна.
До сих пор неясна причина такой хромосомной аномалии. Частота рождения детей с синдромом Дауна одинакова на всех континентах, у представителей любых национальностей, у мальчиков и девочек, у родителей, ведущих или не ведущих здоровый образ жизни, больных или здоровых… Родители таких детей имеют нормальных набор хромосом, а у их ребенка — появляется лишняя хромосома в 21-ой паре.
Даже УЗИ на ранних сроках не гарантирует стопроцентного выявления данной патологии!
Ребенок будто бы отворачивается от датчика аппарата УЗИ и не хочет показывать личико и другие настораживающие на этот диагноз части тела. Поэтому пренатальная диагностика предполагает для постановки точного диагноза проведение дополнительного обследования – специального анализа околоплодных вод.
Синдром Дауна – это проблема, которая тормозит развитие малыша, придает его развитию особенности, сопровождает человека пожизненно, отражаясь не только на его здоровье, но и обучаемости, социализации, качестве жизни.
Итак, родился ребенок с лишней хромосомой. Врачи подтвердили диагноз дополнительными исследованиями. Родители поняли, что в этот раз им не повезло. Почему не повезло? Потому что такая беда не значит, что следующие дети обязательно будут с такой же патологией. И наоборот. Если предыдущие дети были здоровы, то последующие — не застрахованы от данной патологии.
Генетическая случайность… Это как несчастный случай.
Есть ли профилактика и какова она? Из многообразия профилактических мер главное условие – зачать ребенка хотя бы в возрасте до 35 лет у женщины и до 45 лет у мужчины. Позже повышается риск вообще любой генетической патологии. Но это всего лишь литературные и научные данные.
А в жизни бывает по-всякому. На память приходит случай из клинической практики, когда ребенок с синдромом Дауна родился у молодой 19-летней женщины и ее молодого мужа. Судьба…
Генетическая поломка определяет как внешний вид, так и особенности здоровья и развития ребенка.
Каковы специфические внешние черты больного?
Монголоидный разрез глаз, третье веко (эпикант), короткие пальцы конечностей, специфический рисунок исчерченности ладони, низкое расположение ушных раковин. У малышей с синдромом Дауна часто бывает косоглазие и другие глазные болезни. У таких детей может быть снижен слух. Все это говорит о том, что у детей с синдромом Дауна имеется огромное количество факторов, мешающих нормальному развитию.
Щитовидная железа, органы пищеварения, опорно-двигательный аппарат, сердце, зубы, кожа – то есть практически все органы и системы у маленьких пациентов находятся в состоянии сбоя.
Часто такие дети страдают пороками сердца. В нервно-психическом и физическом развитии отстают, они слабенькие, у них отмечается задержка речевого и двигательного развития, плохо развита мелкая моторика.
Поэтому медицинская помощь «даунятам» требуется регулярно и систематически.
Зато они очень добрые и радостные. Не зря их называют «солнечные дети». Но утешит ли этот факт родителей?
Кроме медицинского аспекта поддержки детей с синдромом Дауна необходимо уделить внимание и методам развития малыша. И здесь на передний план выходят представители психолого-педагогического профиля (клинические психологи, нейропсихологии, педагоги-психологи, коррекционные педагоги, дефектологи, логопеды, специалисты по ранней помощи, специалисты по различным методам реабилитации).
Так, с первых дней жизни необходимо заниматься развитием у ребенка: сенсорной сферы, мелкой и крупной моторикой, доречевым и ранним речевым развитием, глазо-двигательными упражнениями, стимуляцией когнитивной сферы, формированием социальных навыков, навыков самообслуживания.
Дети с синдромом Дауна получают знания обычно в специальных классах. В последнее время ставится вопрос об инклюзивном образовании. Единственный в мире ребенок-Даун даже получил высшее образование, окончив Университет (это испанец Пабло Пинедо).
Способность социально адаптироваться напрямую зависит от резервов организма ребенка и от усилий, которые прилагались в отношении реабилитации малыша с самого раннего возраста. Огромная роль специалистов в коррекции и реабилитации такого ребенка не ставится под сомнение! Но в то же время нельзя умалять и роль семьи в воспитании и проведении развивающих занятий в домашних условиях. Их вклад просто не оценим!
Из методик и направлений реабилитации/абилитации ребенка с синдромом Дауна хочется выделить основные: нейропсихологическая коррекция, занятия с логопедом, с дефектологом, музыкальная терапия, терапия движением, мозжечковая стимуляция, метод Томатис — все эти методики направлены на стимуляцию и коррекцию развития двигательной, сенсорной, речевой и когнитивной сфер у ребенка с данной патологией.
Все эти методики вы можете найти в нашем центре. Мы имеем достаточный арсенал средств и специалистов, чтобы помочь Вам и вашему ребенку.